Estudo revela que 1 em cada 10 pacientes com câncer no Brasil possui mutação genética hereditária

Pesquisa inédita identificou alterações no DNA associadas ao risco de câncer e aponta impacto direto no tratamento e na prevenção familiar (Imagem gerada por IA)

Um estudo considerado o maior mapeamento genômico do câncer já realizado no Brasil revelou que 1 em cada 10 pacientes analisados possuía mutações hereditárias capazes de aumentar significativamente o risco de desenvolvimento da doença.

A pesquisa foi publicada na revista científica The Lancet Regional Health – Americas e sequenciou o genoma completo de 275 pacientes diagnosticados com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país.

O trabalho integra o projeto Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo PROADI-SUS e coordenada pelo Hospital BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo.

🧬 Mutações podem mudar tratamento do câncer

Segundo os pesquisadores, a descoberta de mutações hereditárias vai além da compreensão genética da doença e pode alterar diretamente o tratamento dos pacientes.

No caso de pacientes com câncer de mama e mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, o exame pode indicar elegibilidade para terapias específicas conhecidas como inibidores de PARP.

Já pacientes com câncer de intestino e mutações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 podem responder melhor à imunoterapia, tratamento que estimula o próprio sistema imunológico a combater o tumor.

“Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”, explicou ao g1, Gustavo Cardoso Guimarães, pesquisador principal do estudo.

👨‍👩‍👧 Estudo identificou risco hereditário em familiares

Um dos resultados que mais chamou atenção dos pesquisadores envolve os familiares dos pacientes que apresentaram mutações genéticas.

Entre parentes que aceitaram realizar o teste genético, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA, mesmo sem apresentar sintomas ou diagnóstico de câncer.

Segundo os especialistas, identificar essas mutações antes do aparecimento da doença pode permitir medidas preventivas e monitoramento médico antecipado.

⚠️ Algumas mutações elevam drasticamente o risco de câncer

O estudo destacou mutações associadas a síndromes hereditárias de alto risco.

Entre elas:

🧬 BRCA1: associado a risco de até 85% de câncer de mama e até 60% de câncer de ovário;

🧬TP53: ligado à Síndrome de Li-Fraumeni, com mais de 90% de chance de desenvolvimento de algum tipo de câncer ao longo da vida;

🧬 MLH1: relacionado à Síndrome de Lynch e ao aumento do risco de câncer de intestino.

Nesses casos, os protocolos médicos podem incluir:

• exames frequentes;
• ressonâncias magnéticas periódicas;
• acompanhamento multidisciplinar;
• cirurgias preventivas em situações específicas.

🇧🇷 Pesquisa identificou mutação comum no Brasil

Os pesquisadores também identificaram a mutação TP53 R337H, relacionada à Síndrome de Li-Fraumeni.

Estudos anteriores conduzidos pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, apontaram que essa variante genética se disseminou no Brasil a partir de um ancestral comum há cerca de 300 anos.

A alteração é mais frequente nas regiões Sul e Sudeste do país.

Segundo estimativas, a mutação pode estar presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em determinadas regiões brasileiras.

🌎 Pesquisa reforça necessidade de estudos genéticos no Brasil

Os pesquisadores afirmam que o estudo também evidencia a necessidade de ampliar pesquisas genéticas em populações brasileiras.

Isso porque grande parte dos bancos genéticos mundiais foi construída principalmente com populações europeias, dificultando a interpretação de variantes encontradas em países miscigenados como o Brasil.

No levantamento, aproximadamente 59% dos participantes se declararam pardos.

Segundo os cientistas, isso ajuda a compreender melhor o comportamento genético da população brasileira e contribui para diagnósticos mais precisos.

🏥 SUS ainda enfrenta limitações para oferecer testes genéticos

Apesar dos avanços, os especialistas alertam que o modelo de diagnóstico genético utilizado no estudo ainda não está disponível na maior parte da rede pública de saúde.

“O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas”, afirmou Gustavo Guimarães.

Segundo os pesquisadores, uma das alternativas mais viáveis seria ampliar triagens baseadas no histórico familiar dos pacientes para identificar casos de maior risco e encaminhá-los a centros especializados.

📋 Quando o histórico familiar pode indicar predisposição hereditária

Os especialistas orientam atenção especial para famílias com casos de:

• câncer de mama;
• câncer de ovário;
• câncer de intestino;
• câncer de próstata;

principalmente quando os diagnósticos ocorrem antes dos 50 anos.

Nessas situações, o acompanhamento em serviços de oncogenética pode ajudar na identificação precoce de mutações hereditárias e na adoção de medidas preventivas.

Por Nágela Cosme